Аутосомно-доминантные моногенные болезни Известно более 3700 таких болезней. Признаки, обусловленные доминантными генами, как правило, проявляются в гетерозиготном состоянии. Иногда употребляют термин моногенно-аутосомный тип наследования, что является синонимом. ПРОСТОЙ АУТОСОМНЫЙ РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ Этим термином пользуются, когда аномалия обусловлена одним рецессивным геном, локализованным в аутосоме.

В родословных доминантно обусловленных аномалий общий предок, как правило, встречается с одной стороны. Исключение составляют аутосомные дефекты, наследование которых зависит от пола. Так, синдромы Опица и Опица-Фриаса встречаются главным образом у мужчин и распознаются по наличию гипоспадии.

Гены, локализованные в Х-хромосоме, могут проявлять доминантный или рецессивный эффект. АУТОСОМНО Если заболевание обусловлено редким аутосомно-доминантным геном, то абсолютное большинство больных в популяции рождаются в браках между пораженным и здоровым супругом.

Если болезнь определяется экспрессией двух разных генов, детерминирующих один и тот же признак, больной может быть дигетерозиготен по двум рецессивным аллелям. КРИТЕРИИ НАСЛЕДОВАНИЯ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Каждый из основных типов наследования генных болезней имеет свои характерные особенности.

Смотреть что такое «НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНЫХ ПРИЗНАКОВ» в других словарях:

В этом случае речь идет об олигогенно-компле-ментарном наследовании. Х-СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ {foto79} Гены, локализованные в половых хромосомах, обозначают как сцепленные с полом. Они по-разному распределяются у мужчин и женщин. НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ СИСТЕМЫ АВ0 Группа крови системы АВ0 (читается как «а, б, ноль») контролируется одним аутосомным геном, т.е. геном, расположенным в одной из аутосомных (не половых) хромосом.

Аутосомно-доминантные заболевания часто передаются по наследству от больных родителей к их детям, имея семейный характер. Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование - свойственный диплоиднымэукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивнымиаллелямиаутосомногогена. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется. Большинство болезней этого типа при проявлении у гетерозигот не наносят серьезного ущерба здоровью человека, и в большинстве случаев не влияют на репродуктивную функцию. Это создает определенные трудности для установления типа наследования. В гомозиготном состоянии доминантные аллели, как правило, летальны.Расщепление признака в потомстве гетерозигот.

Заболевание может повторяться у сибсов пробанда, но иногда встречается и в боковых ветвях родословной. Как правило, они обусловлены дефектами структурных белков или нарушениями регуляции экспрессии генов. Эти болезни поражают мужчин и женщин с одинаковой частотой. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ {foto85} Примером аутосомно-доминантного заболевания может служить синдром Марфана, для которого характерны высокая пенетрантность и различная экспрессивность.

Тип книдоспоридии и тип микроспоридии. Поскольку экспрессия рецессивного аллеля в присутствии нормального аллеля невозможна, больные всегда являются гомозиготными по рецессивному аллелю. Сцепленные с полом гены могут располагаться как на X, так и на Y-хромосоме. Однако в клинической генетике практическое значение имеют Х-сцепленные заболевания, т.е. такие, когда патологический ген расположен на Х-хромосоме. Так, у человека в диплоидном наборе имеется 46 хромосом, из них - 44 аутосомы (22 пары, обозначаемые номерами с 1-го по 22-й) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).

Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Наиболее часто рецессивные наследственные болезни встречаются в изолированных этнических группах, а также среди населения с высоким процентом близкородственных браков.

Распространённость болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от частоты встречаемости рецессивного аллеля в популяции. АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей. СЦЕПЛЕННЫЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ В дополнение к главе «Генетика пола» отметим следующее. У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак.

Основные символы:

При построении родословных необходимо соблюдать следующие правила :

а) необходимо выяснить по собранному анамнезу число поколений;

б) родословную начинают строить с пробанда;

в) каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева;

г) символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами.

Существуют следующиетипы наследования признаков:

аутосомно-доминантный;

аутосомно-рецессивный;

сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный;

сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный;

голандрический.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если они гомозиготны; 75%, если они гетерозиготны.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Болеют в равной степени и мужчины, и женщины.

Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 25%, если они гетерозиготны, 0%, если они оба или один из них гомозиготен по доминантному гену.

Часто проявляется при близкородственных браках.

Сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный тип наследования

Больные встречаются в каждом поколении.

Болеют в большей степени женщины.

Если отец болен, то все его дочери больны.

Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если мать гомозиготна, 75%, если мать гетерозиготна.

Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 0%.

Сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный тип наследования

Больные встречаются не в каждом поколении.

Болеют, в основном, мужчины.

Вероятность рождения больного мальчика у здоровых родителей 25%, больной девочки - 0%.

Голандрический тип наследования

Больные встречаются в каждом поколении.

Болеют только мужчины.

Если отец болен, то все его сыновья больны.

Вероятность рождения больного мальчика у больного отца равна 100%.

Близнецовый метод (предложен в 1876 году Ф. Гальтоном) - это изучение генетических закономерностей на близнецах.

Суть метода: сравнение признаков у различных групп близнецов исходя из их сходства (конкордантности) или различия (дискордантности).

Этапы метода:

1. Составление выборки близнецов из всей популяции.

2. Диагностика зиготности близнецов.

3. Установление соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака.

Д
ля оценки роли наследственности и среды в формировании и развитии признака используютформулу Хольцингера :

где Н - доля наследственных факторов, КМБ% и КДБ% конкордантность монозиготных и дизиготных близнецов в процентах.

Если Н больше 0,5, то в формировании признака большую роль играет генотип, если Н меньше 0,5, то большую роль играет среда.

Цитогенетический метод - это изучение кариотипа при помощи микроскопической техники.

Этапы метода:

1. Получение и культивирование клеток (лимфоциты, фибробласты) на искусственных питательных средах.

2. Добавление в питательную среду фитогемагглютинина для стимуляции клеточного деления.

3. Остановка деления клетки на стадии метафазы добавлением колхицина.

4. Обработка клеток гипотоническим раствором NaCl, вследствие чего разрушается клеточная оболочка и получается «россыпь» хромосом.

5. Окрашивание хромосом специфическими красителями.

6. Микроскопирование и фотографирование хромосом.

7. Составление идиограммы и ее анализ.

Метод позволяет:

а) диагностировать геномные и хромосомные мутации;

б) определить генетический пол организма.

Популяционно-статистический метод - это изучение генетического состава популяции. Он основан на законе Харди–Вайнбергаи позволяет определить частоту генов и генотипов в различных популяциях (см. раздел VII).

Биохимические методы. Причиной большинства наследственных моногенных заболеваний являются дефекты обмена веществ, связанные с ферментопатиями (нарушениями структуры ферментов, участвующих в реакциях обмена). При этом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена, и поэтому, определяя их или активность ферментов, с помощью биохимических методовможно диагностировать наследственные болезни обмена веществ (генные мутации). Количественные биохимические методы (нагрузочные тесты) позволяют выявить гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена.

Методы рекомбинантной ДНК (клонирование ДНК и гибридизация нуклеиновых кислот) - позволяют обнаружить патологический ген в геноме, если этот ген секвенирован (полностью определена нуклеотидная последовательность).

Дерматоглифический анализ - это изучение гребешковой кожи человека (кожи подушечек пальцев, ладонной стороны кистей и подошвенной стороны стоп), где сильно выражен сосочковый слой дермы.

Метод применяется:

а) для установления зиготности близнецов;

б) как экспресс-метод диагностики врожденной компоненты некоторых наследственных заболеваний.

Обычно при геномной патологии отмечается сочетание некоторых показателей: радиальные петли на 4 и 5 пальцах, четырехпальцевая борозда, главный ладонный угол от 60 0 до 80 0 и др.

Химические методы основаны на качественных цветных химических реакциях. Они используются для предварительной диагностики наследственных болезней обмена веществ. Как скрининг-тест диагностики фенилкетонурии используется метод смачивания мочой ребенка полосок бумаги, пропитанной 10%-м раствором FeCl 3 или 2,4 динитрофенилгидразина. При наличии фенилпировиноградной кислоты в моче, появляется зеленоватое окрашивание фильтровальной бумаги.

Определение Х- и Y -полового хроматина. Для исследования используются клетки буккального эпителия или лейкоциты. Х-хроматин определяется при окрашивании препарата ацеторсеином , а Y-хроматин - при окрашивании акрихинипритом. Эти методы позволяют выявить число половых хромосом в кариотипе (число Х хромосом всегда на одну больше, чем число глыбок Х-хро-матина, число Y хромосом равно числу глыбок Y-хроматина); установить генетический пол особи, диагностировать хромосомные болезни пола (в комплексе с другими методами).

Методы пренатальной диагностики позволяют установить наследственные дефекты плода на ранних стадиях беременности.

1. Непрямые методы (объект исследования - беременная женщина).

2. Прямые методы (объект исследования - плод).

Непрямые методы показаны всем беременным женщинам и включают:

акушерско-гинекологическое обследование;

медико-генетическое обследование;

серологическое обследование;

исследование содержания эмбрионспецифических белков.

Уровень  -ФП повышен при: угрожающем выкидыше; внутриутробной гибели плода; резус-несовместимости матери и плода; многоплодной беременности; грыже пупочного канатика; дефектах нервной трубки; крестцово-копчиковой тератоме. Низкий уровень  -ФП отмечается при синдроме Дауна.

Прямые методы исследования: неинвазивные (ультрасонография) и инвазивные (амниоцентез, хорионбиопсия, фетоскопия).

Прямые неинвазивные методы показаны всем беременным женщинам (безопасны для матери и плода).

Ультрасонография - использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек на мониторе. Метод применяется на 12–15 неделях беременности, когда сформированы все системы органов плода, и позволяет выявить многоплодную беременность, крупные пороки (гидроцефалию, анэнцефалию, аплазию конечностей и т. д.).

Прямые инвазивные методы проводятся по строгим показаниям (возраст женщины более 35 лет; структурные перестройки хромосом у одного из родителей; первый ребенок имеет болезнь с рецессивным типом наследования; беременность на фоне психологических травм, тяжелых заболеваний и т. д.).

Амниоцентез. После обработки кожных покровов прокалывают иглой брюшную стенку, матку и под контролем ультрасонографии извлекают шприцом амниотическую жидкость. Жидкость используют для биохимических исследований (диагностика генных мутаций), а находящиеся в ней клетки плода - для цитогенетического исследования (диагностика хромосомных и геномных мутаций).

Хорионбиопсия проводится под контролем ультрасонографии на 8–12 неделях беременности. Катетером с пластической канюлей, соединенной со шприцом, извлекают 10–25 мг ворсинок хориона и используют их для цитогенетических, биохимических исследований и анализа ДНК. Метод позволяет диагностировать различные мутации в ранние сроки беременности.

Фетоскопия (амниоскопия) проводится на 18–22 неделях беременности с помощью фиброоптического эндоскопа, вводимого под местным обезболиванием в полость амниона через брюшную стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, плаценту, пуповину и взять кровь плода из пуповины для диагностики наследственных болезней крови. Применяется редко; в 5–10% случаев может вызывать выкидыш.

Аутосомными называют гены, входящие в состав 22 пар неполовых хромосом. Аутосомно-доминантные заболевания - это заболевания, при которых для появления фенотипических проявлений доста­точно одного мутантного гена (аллеля) в гетеро­зиготном состоянии.

Для аутосомно-доминантного наследования заболеваний характерен ряд следующих признаков, которые выявляются в большинстве случаев:

• за­болевание передается вертикально по родословной, и случаи заболевания диагностируются в каждом поколении;
• риск наследования заболевания для любого из детей пациента составляет 50%;
• фе­нотипически нормальные члены семьи не переда­ют заболевания по наследству своему потомству;
• лица обоих полов поражаются с равной частотой;
• значительная часть случаев заболевания обусловлена новой мутацией.

При аутосомно-доминантном наследова­нии, в отличие от Х-сцепленного типа, возможна передача заболевания по мужской линии. Поскольку мужчина передает своим сыновьям У-, а не Х-хромосому, в случа­ях, когда наследственное заболевание передается от отца к сыну, Х-сцепленное наследование исключено.

При аутосомно-доминантном наследовании на­блюдается значительная вариабель­ность клинических проявлений в пределах семьи. В большинстве случаев это обусловлено вариабельной экспрессией мутантного гена. Точ­ная причина такой вариабельности неизвестна, но наиболее вероятно, что она обусловлена воздей­ствием генов-модификаторов, факторов внешней среды на фенотип. В некоторых семьях облигат­ные носители мутантного гена не имеют феноти­пических проявлений заболевания. Это явление аутосомно-доминантного наследования называется неполной пенетрантностью, т. е. на­следование идет по принципу «все или ничего». В некоторых случаях, когда складывается впечат­ление об отсутствии пенетрантности, у пациента может определяться низкая степень соматическо­го мозаицизма или мозаицизм клеток зародышевой линии по данному гену. Соматический мозаицизм возникает на стадии эмбрионального развития вследствие мутации в соматической клетке, при­водящей к формированию смешанных генотипов в клетках плода, одни из которых содержат мутацию, а в других она отсутствует. В типичных случаях у этих пациентов проявление эффектов мутантного гена менее выражено или отсутствует. Мозаицизм клеток зародышевой линии возникает в организме эмбриона после зачатия и ограничен клетками, являющимися предшественницами яйцеклеток или сперматозоидов. Он часто наблюдается при таких состояниях, как несовершенный остеогенез и син­дромы, ассоциированные с краниостенозом (син­дромы Аперта и Крузона).

Поскольку для фенотипических проявлений аутосомно-доминантного наследования достаточно одного мутантного гена, эти состояния у многих па­циентов возникают вследствие новой мутации. Чем тяжелее заболевание, тем больше частота случаев, возникающих из-за мутаций генов de novo. При тяжелых заболеваниях снижение репродук­тивной функции ограничивает передачу мутант­ного гена. В некоторых случаях возникновения новой мутации отмечен по­жилой возраст родителей (старше 40 лет).

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Видео:

Полезно:

Статьи по теме:

1. Теоретически индивиды, несущие доминантный при­знак, могут быть гомозиготными или гетерозиготными. Однако когда речь идет о...
2. К аутосомно-рецессивным заболеваниям относят болезни, при которых для появления фено­типических признаков необходимы две копии мутантного...

Под типом наследования обычно понимают наследование того или иного признака в зависимости от того, в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий его ген (аллель), а также является ли он доминантным или рецессивными. В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование. Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования. Кроме того, существует 6) митохондриальное наследование.

При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным. Такой признак будет проявляться во всех поколениях. Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства.

В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и проявиться у других. Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный. При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков.

Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов.

Сцепленное с полом доминантное наследование похоже на аутосомно-доминантное с одним лишь различием: у пола, чьи половые хромосомы одинаковы (например, XX у многих животных это женский организм), признак будет проявляться в два раза чаще, чем у пола с разными половыми хромосомами (XY). Это связано с тем, что если аллель гена находится в X-хромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей. Если же обладателем сцепленным с полом доминантным признаком является женский организм, то вероятность его передачи одинакова обоим полам потомков.

При сцепленном с полом рецессивном типе наследования также может наблюдаться проскок поколений, как и в случае аутосомно-рецессивного типа. Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель. При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями. У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм. Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (так как передают им только Y-хромосому).

Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования наблюдается, когда ген, определяющий признак, хоть и локализуется в аутосоме, но проявляется только у одного из полов. Так, например, признак количества белка в молоке проявляется только у самок. У самцов он не активен. Наследование примерно такое же как при сцепленном с полом рецессивном типе. Однако здесь признак может передаваться от отца к сыну.

Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме. Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери.

Митохондрии обладают собственным геномом, что обуславливает наличие митохондриального типа наследования . Поскольку только митохондрии яйцеклетки оказываются в зиготе, то митохондриальное наследование происходит только от матерей (и к дочерям и к сыновьям).

Лекция: Основные типы наследования признаков у человека

Аутосомно-доминантный тип наследования (рис.11.2) ха­рактеризуется следующими признаками:

1) больные в каждом поколении;

2) больной ребенок у больных родителей;

4) наследование идет по вертикали и по горизонтали;

5) вероятность наследования 100%, 75% и 50%.

Следует подчеркнуть, что вышеперечисленные призна­ки аутосомно-доминантного типа наследования будут про­являться только при полном доминировании. Так насле­дуется у человека полидактилия (шестипалость), веснуш­ки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При непол­ном доминировании у гибридов будет проявляться проме­жуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования (рис.11.2) ха­рактеризуется следующими признаками:

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) наследование идет преимущественно по горизонтали;

5) вероятность наследования 25%, 50% и 100%.

Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25%, так как вслед­ствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста,

либо не вступают в брак. Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповид­но-клеточная анемия, голубой цвет глаз и др.

Сцепленный с полом рецессивный тип насле­дования (рис.11.3) характеризуется следующими признаками:

1) больные не в каждом поколении;

2) у здоровых родителей больной ребенок;

3) болеют преимущественно мужчины;

4) наследование идет в основном по горизонтали;

5) вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.

Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др.

Сцепленный с полом доминантный тип насле­дования (рис.11.4) сходен с аутосомно-доминантным, за исключе­нием того, что мужчина передает этот признак всем до­черям (сыновья получают от отца Y-хромосому, они здо­ровы). Примером такого заболевания является особая фор­ма рахита, устойчивая к лечению витамином В.

Голандрический тип наследования (рис.11.5) характери­зуется следующими признаками:

1) больные во всех поколениях;

2) болеют только мужчины;

3) у больного отца больны все его сыновья;

4) вероятность наследования 100% у мальчиков.

Голандрические признаки не имеют существенного значе­ния в наследственной патологии человека. По голандрическому типу у мужчин наследуются ихтиоз (шелущение кожи) кожи, гипертрихоз (избыточный рост волос на ушных раковинах и наружных слуховых проходах), перепонки между пальцами на ногах и др.

Еще работы по биологии

Реферат по биологии

Основные типы наследования признаков

Существует множество типов наследования признаков: прямое, непрямое и сложное.

Прямое наследование . при котором варианты признаков сохраняются в неизменном виде из поколения в поколение – это самый простой тип наследования признаков. Прямое наследование часто наблюдается у растений, которые размножаются вегетативным путем или образуют семена при самоопылении, реже – при размножении животных (в пределах одной породы) или перекрестном опылении у растений (в пределах одного сорта или линии).

– Прямое наследование при вегетативном размножении растений

Пример 1 . Розы сорта «Чайнэтаун» характеризуется ярко-желтыми цветками. При вегетативном размножении из черенков этого сорта всегда вырастают растения с ярко-желтыми цветками.

Пример 2 . Некоторые сорта ивы плакучей характеризуются ярко-желтыми побегами. При вегетативном размножении из черенков этих сортов всегда вырастают деревья с плакучей кроной и ярко-желтыми побегами.

– Прямое наследование при самоопылении у растений

Пример 1 . Сорта гороха с зелеными семенами и белыми цветками при самоопылении всегда дают в своем потомстве зеленые горошины, из которых вырастают растения с белыми цветками.

Читайте также:

Пример 2 . Сорта томатов с желтыми продолговатыми плодами при самоопылении всегда образуют семена, из которых вырастают растения с желтыми продолговатыми плодами.

– Прямое наследование при размножении чистопородных животных и перекрестном опылении чистосортных растений

Пример 1 . При скрещивании чистопородных коров и быков черно-пестрой породы все их потомки характеризуются черно-пестрой мастью.

Пример 2 . При перекрестном опылении чистосортных растений томатов с красными шаровидными плодами всегда образуются семена, из которых вырастают растения с красными шаровидными плодами.

Непрямое наследование – это более сложный тип наследования, который наблюдается при размножении животных и семенном размножении у растений (которое по сути также является половым). Для изучения непрямого наследования необходима гибридизация – скрещивание организмов, различающихся по генотипу. При непрямом наследовании некоторые варианты признаков проявляются в каждом поколении (такие признаки называются доминантными . «господствующими»), а другие варианты могут временно «исчезать», а затем проявляться в последующих поколениях (такие признаки называются рецессивными . «отступающими»).

Пример 1 . Древний Китай – родина декоративных золотых рыбок с разнообразной окраской, длиной плавников и формой тела. Золотые рыбки (а также карпы) – удобный объект для демонстрации скрещивания: у них наружное оплодотворение, и гаметы (икра и молоки) видны непосредственно. Тысячи лет назад было замечено, что в потомстве тускло окрашенных рыбок могут появляться особи с золотистой, оранжевой, черной и пёстрой окраской. При скрещивании тускло и ярко окрашенных особей между собой в некоторых случаях все их потомство имело тусклую окраску – это доминантный признак. Однако при скрещивании этих потомков между собой в последующих поколениях вновь появлялись особи с ранее «исчезнувшими» рецессивными признаками.

Пример 2 . В средневековой Японии были популярны декоративные мыши с необычной окраской: белые, желтые, черные, пятнистые. При скрещивании между собой белых и черных мышей в некоторых случаях все их потомки были черными (рецессивная белая окраска проявлялась только в последующих поколениях), а в других случаях – белыми (теперь черная окраска была рецессивной). Только в XX веке было доказано, что в разных случаях белая окраска определялась разными генами.

Пример 3 . При скрещивании многих декоративных растений (львиного зева, ночной красавицы) с красными и белыми цветками из гибридных семян вырастают растения с промежуточной розовой окраской. Однако при скрещивании этих розово-цветковых гибридных растений между собой в их потомстве появляются растения и с красными, и с белыми, и с розовыми цветками.

Сложные типы наследования признаков потому и называются сложными, что заранее предсказать появление новых вариантов признаков очень трудно. В некоторых случаях «внезапно» возникают новые варианты признаков, которых не было ни у родителей, ни у бабушек–дедушек, ни у тетушек–дядюшек. Иногда такое «внезапное» появление признаков совершенно необоснованно называют мутацией.

Пример 1 . Аквариумные рыбки меченосцы (и близкая к меченосцам группа – пецилии) характеризуются разнообразной окраской: зеленовато-серой, темно-красной (кирпичной), ярко-красной (алой), лимонной (светло-желтой), пятнистой (тигровой и ситцевой). Эти рыбки – удобный объект для демонстрации скрещивания, поскольку у них внутреннее оплодотворение, а самки рождают живых мальков. При скрещивании чистопородных алых самок с чистопородными темно-красными самцами всегда получаются зеленовато-серые гибриды. Однако при скрещивании этих гибридов между собой в их потомстве появляются особи с самой разнообразной окраской, в том числе, и лимонно-желтой, которой не было у всех известных предков.

Пример 2 . Многие пищевые (плодовые, ягодные) и декоративные растения размножают вегетативным путем. При этом на протяжении десятков лет каждый сорт сохраняет свои особенности. Если же собрать семена с такого растения и посеять их, то из этих семян вырастут растения с самыми фантастическими сочетаниями признаков.

Тип наследования аутосомно-доминантный. Типы наследования признаков у человека

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Типы наследования признаков у человека

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

1. Моногенное наследование.
2. Полигенное.
3. Нетрадиционное.

Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

Моногенное наследование

Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.

Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

1. Аутосомно-доминантный.
2. Аутосомно-рецессивный.
3. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
4. Х-сцепленное рецессивное.
5. Голандрическое наследование.

Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

Признаки аутосомно-доминантного наследования

Тип наследования аутосомно-доминантный — это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

1. Больной признак проявляется в каждом поколении.
2. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
3. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
4. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
5. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
6. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
7. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Аутосомно-доминантные признаки

Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Читайте также: Договор купли продажи автомобиля по наследству - образец

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

1. Вьющиеся волосы.
2. Темные глаза.
3. Прямой нос.
4. Горбинка на переносице.
5. Облысение в раннем возрасте у мужчин.
6. Праворукость.
7. Способность сворачивать язык трубочкой.
8. Ямочка на подбородке.

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

1. Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
2. Сращение тканей фаланг пальцев.
3. Брахидактилия.
4. Синдром Марфана.
5. Близорукость.

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

1. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
2. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
3. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
4. Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
5. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
6. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой

Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

1. Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
2. Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
3. Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
4. Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

1. Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
2. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
3. Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
4. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.

Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

Аутосомно-доминантные болезни

Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

1. В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
2. Поражаются одинаково особи обоих полов.
3. Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
4. Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
5. Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.

Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

1. Синдром Марфана.
2. Болезнь Хантингтона.
3. Нейрофиброматоз.
4. Туберозный склероз.
5. Поликистоз почек и многие другие.

Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

Синдром Марфана

Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания — аутосомно-доминантный.

Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

1. Худое телосложение.
2. Длинные «паучьи» пальцы.
3. Пороки сердечно-сосудистой системы.
4. Появление растяжек на коже без видимых причин.
5. Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
6. Раннее развитие остеоартрита.
7. Искривление позвоночника.
8. Слишком гибкие суставы.
9. Возможно нарушение речи.
10. Нарушения зрения.

Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

Хорея Хантингтона

Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

1. Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
2. Асоциальное поведение.
3. Апатия и раздражительность.
4. Проявление шизофренического типа.
5. Перепады настроения.

Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.

Полигенное наследование

Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.

Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

1. Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
2. Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
3. Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.

Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.

Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.

Непростительные ошибки в фильмах, которых вы, вероятно, никогда не замечали Наверное, найдется очень мало людей, которые бы не любили смотреть фильмы. Однако даже в лучшем кино встречаются ошибки, которые могут заметить зрител.

15 самых красивых жен миллионеров Познакомьтесь со списком жен самых успешных людей мира. Они потрясающие красавицы и нередко успешны в бизнесе.

Почему вы никогда не видели птенца голубя? Отправьтесь на любую городскую площадь, и, без сомнения, вы увидите сотни голубей, которые летают возле прохожих. Но, несмотря на такое большое количе.

Количество различных заболеваний, способных значительно ограничить жизнедеятельность человека и даже привести к смертельному исходу, постоянно растет. При этом стоит понимать важный факт: некоторые из патологий, нарушающих функции организма, не являются приобретенными, а, что называется, уходят корнями в генетику. Речь идет о наследовании аутосомных признаков, передающихся из поколения в поколение.

Что следует понимать под аутосомным признаком

Углубляясь в суть данного термина, важно прежде всего обратить внимание на такое свойство любого живого существа, как наследственность. В большинстве случаев дети похожи на своих родителей, но при этом среди представителей одной и той же семьи фактически всегда заметны определенные отличия.

Другими словами, каждый имеет свои индивидуальные особенности, но и они на самом деле являются частью генетического наследия. Таким образом, аутосомный признак - это не что иное, как наследование генетических признаков родителей.

Передача болезней

Помимо конкретных индивидуальных особенностей, человек может унаследовать от отца и матери некоторые заболевания. Такой факт обусловлен влиянием мутации генов, которые локализуются в аутосомах. При этом подобные признаки можно разделить на два ключевых направления: доминантные и рецессивные. И те и другие оказывают значительное влияние на структуру наследия конкретного человека.

Аутосомный доминантный признак

У каждого типа наследования есть свои особенности. Если рассматривать аутосомно-доминантный, то стоит отметить, что в этом случае для получения путем достаточно передачи мутантного аллеля любого из родителей. Такой признак наследования в равной степени может встречаться как у мужчин, так и у женщин. По сути, аутосомно-доминантное наследование можно определить как передачу признака, который контролируется доминантным аллелем аутосомного гена. При данном типе наследования для проявления болезни будет достаточно одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме.

Хорошая новость в том, что большинство заболеваний, которые передаются подобным путем, существенного вреда здоровью не наносят, равно как и не оказывают значительного пагубного влияния на репродуктивные функции человека. Если сравнить уровень влияния на процент заболеваний, то доминантные признаки чаще становятся причиной каких-либо отклонений, нежели рецессивные. При наличии такой мутации у одного из супругов при полном здоровье второго риск передачи заболевания составляет 50%. По этой причине аутосомный доминантный признак, проявляющийся в форме какой-либо мутации, может передаваться из поколения в поколение и, таким образом, иметь семейный характер. В отличие от аутосомно-рецессивных, эти признаки проявляются у гетерозигот, которые имеют один мутантный и один нормальный аллели на гомологичных хромосомах.

Заболевания при аутосомно-доминантном наследовании

При данном типе передачи наследственных признаков для проявления заболевания у следующего поколения достаточно гетерозиготного носителя мутации. Интересен тот факт, что доминантный аутосомный признак подразумевает одинаковую частоту заболеваний как у девочек, так и у мальчиков.

Если болезнь, являющая результатом воздействия данного типа передачи наследственности, присутствует у ребенка, при том как оба родителя здоровы, то этот факт означает возникновение новой мутации в половых клетках матери или отца. Важно понимать, что в одной семье воздействие доминантного гена на состояние детей может отличаться. Это означает, что клиническая картина и тяжесть заболеваний не обязательно будут одинаковыми.

Примеры заболеваний

Аутосомный признак доминантного типа ярко проявляется посредством такой болезни, как синдром Марфана. Подобный диагноз означает, что в теле человека поражена соединительная ткань. У больных, страдающих синдромом Марфана, как правило, тонкие худые пальцы, а длина конечностей непропорциональна. У таких людей часто развиваются пороки аорты и сердечных клапанов.

Еще одно наследственное заболевание, которое определяется наличием аутосомно-доминантных признаков наследования, - это брахидактилия, она же короткопалость. Это достаточно редкий признак, встречающийся у одного из родителей. Проявление данной болезни заметно уже в первое время после рождения из-за неестественного изменения фаланг пальцев ног и рук.

Наследственная глухота - аутосомный признак, который также можно определить и как доминантный.

Боковой амиотрофический склероз (БАС, или болезнь Шарко) тоже является следствием аутосомно-доминантного признака наследования и относится к группе моторно-нейронных заболеваний. Эту болезнь можно определить как смертельное, прогрессивное, нейродегенеративное расстройство, которое было вызвано дегенерацией клеток центральной нервной системы - моторных нейронов. Основная функция этих клеток - поддержание тонуса мышц и обеспечение моторной координации.

Аутосомный рецессивный признак: особенности

Данный тип наследования имеет несколько ключевых характеристик:

• может не влиять на состояние детей даже в том случае, если в родословной было много носителей наследственной болезни, поскольку рецессивные признаки проявляются не в каждом поколении (наследование по горизонтали, в отличие от доминантных признаков);
• рецессивный мутантный ген (а) проявляется феноптически лишь в том случае, когда находится в гомозиготном состоянии (аа);
• наследственная болезнь проявляется одинаково часто как у лиц женского пола, так и мужчин;
• вероятность того, что родившийся ребенок окажется болен, значительно возрастает в случае родственных браков;
• феноптически здоровые родители ребенка с проявившимся заболеванием могут быть гетерозиготными носителями мутантного гена.

Стоит отметить, что среди всей наследственной патологии рецессивное аутосомное наследование признаков является наиболее распространенным. Болезни, которые можно определить как следствие этого признака, включают большую группу ферментопатий, ведущих к нарушению обмена веществ, заболеваниям крови (гомеостаз в том числе), почек, иммунной системы и др.

Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний

• К этой группе признаков можно отнести (гликогеноз). Проявление данного генетического расстройства обусловлено дефицитом фермента глюкозо-6-фотосфатазы, который приводит к значительному ухудшению способности печени воспроизводить глюкозу. Нарушение столь важного процесса неизбежно приводит к гипогликемии.
• - это тоже аутосомный признак, который можно определить как рецессивный. Данное заболевание имеет еще одно название - лейциноз. Такой диагноз подразумевает нарушение обмена веществ, ставшего следствием неправильного метаболизма аминокислот с разветвленной цепью. Это заболевание можно отнести к органическим ацидемиям.
• Болезнь Тея-Сакса, которая имеет и такие названия, как ранняя детская амавротическая идиотия и дефицит гексозаминидазы. Это заболевание является генетическим аутосомно-рецессивным и приводит к прогрессивному ухудшению физических и умственных способностей ребенка.
• Стоит отметить, что, в отличие от такой болезни, как глухота, аутосомный признак дальтонизма является рецессивным, но при этом его можно в категорию «сцепленный с полом». может быть как частичным, так и полным. Наиболее распространенным является искаженное восприятие красного цвета. Стоит отметить, что в некоторых случаях нарушенное восприятие конкретного цвета компенсируется более качественным различением оттенков других цветов.

• Фенилкетонурия - аутосомно-рецессивный признак, который подразумевает наследственное заболевание обмена веществ. Обуславливается такое нарушение недостатком фермента фенилаланина.

Что стоит понимать под заболеваниями, сцепленными с полом

Болезни данной группы обусловлены тем фактом, что у мужчины одна Х-хромосома, а у женщин две. Соответственно, представитель мужского пола, унаследовав патологический ген, является гемизиготным, а женщина гетерозиготной. Наследственные признаки, которые передаются по Х-сцепленному типу, могут встречаться с разной вероятностью у представителей обоих полов.

Если рассматривать доминантное болезни, то стоит отметить, что подобные случаи чаще встречаются у женщин. Это объясняется повышенной возможностью получения патологического аллеля от одного из родителей. Что касается мужчин, то они способны наследовать ген такого типа только от матери. При этом по мужской линии доминантный аутосомный признак, сцепленный с Х-хромосомой, передается всем дочерям, в то время как у сыновей заболевание не проявляется, поскольку хромосому отца они не получают.

Если обратить внимание на аутосомный рецессивный Х-сцепленный признак наследования, то можно заметить, что такие заболевания развиваются преимущественно у гемизиготных мужчин. В свою очередь, женщины фактически всегда являются гетерозиготными и, следственно, феноптически здоровы. К Х-сцепленным наследственным признакам можно отнести такие заболевания, как гемофилия, синдром Хантера и другие.

Что касается Y-сцепленного наследования, то эти признаки обусловлены наличием Y-хромосомы исключительно у мужчин. Действие такого гена может передаваться только от отца сыну на протяжении многих поколений.

Особенности митохондриального метода наследования

Этот тип наследования выделяется среди прочих тем, что передача признаков происходит посредством митохондрий, находящихся в плазме яйцеклетки. При этом кольцевая хромосома находится в каждой митохондрии, а их в яйцеклетке приблизительно 25 000. Генные мутации в митохондриях проявляются в том случае, когда в организме присутствуют прогрессирующие офтальмоплегии, митохондриальные миопатии и Лебераф. Болезни, которые являются следствием действия данного фактора, могут передаваться от матери одинаково часто как дочерям, так и сыновьям.

В целом как аутосомные несцепленные признаки, так и другие виды наследственных мутаций способны оказать значительное влияние на физическое состояние нескольких поколений и являются причиной многих серьезных заболеваний.